ADN : le gène de l'hémoglobine en double hélice, à ouvrir du bout des doigts

Comment c'est fait

La double hélice affiche les vraies lettres du gène HBB, celui de la bêta-globine, l'une des deux protéines de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans le sang. Ce sont 2 058 lettres du chromosome 11 (assemblage GRCh38), lues sur le brin où le gène se trouve : le gène lui-même, avec un peu de séquence avant et après pour voir son promoteur et sa fin.

Chaque région a son rôle : le promoteur où la lecture démarre, les trois exons gardés dans le message, les deux introns coupés, le codon de départ, le codon stop, le signal de fin. Au survol, l'hélice s'ouvre à cet endroit, les lettres se font face et les acides aminés qu'elles codent apparaissent au-dessus. Au clic, le panneau donne le détail, la séquence et ses sources.

Dix variants connus sont placés à leur position exacte. Celui de la drépanocytose change une seule lettre, A en T : le codon 6 passe de GAG à GTG et l'acide glutamique devient une valine. Le bouton « Zoom arrière » recule ensuite par dix échelles, du gène au chromosome, au noyau, au globule rouge et jusqu'au corps entier, chaque chiffre avec son calcul et sa source.

1. Séquence et annotations tirées d'Ensembl, du NCBI (RefSeq NM_000518.5), d'UniProt (P68871) et de ClinVar, rassemblées dans un fichier de données sourcé.
2. Hélice procédurale en three.js : 10,5 paires par tour, petit et grand sillons, une fenêtre de quelques centaines de paires qui suit la lecture.
3. Ouverture en bulle au survol, traduction des codons vérifiée contre la séquence de la protéine.
4. Brins manipulables : on tire, les liaisons cassent en étincelles, puis tout se recolle avec une remise en place élastique.
5. Variants : la base pivote et la lettre change, le codon et l'acide aminé suivent.
6. Zoom arrière en particules sur dix échelles, du gène au corps humain.
7. Souris, doigt et clavier (flèches, Entrée, Échap), panneau en feuille du bas au téléphone.